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Hérédodégénérescences rétiniennes


Éditeur : Lavoisier-Médecine sciences
ISBN numérique PDF: 9782257705112
Parution : 2021
Catégorisation : Livres numériques / Autre / Autre / Autre.

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Format Qté. disp. Prix* Commander
Numérique PDF
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Illimité Prix : 88,95 $
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*Les prix sont en dollars canadien. Taxes et frais de livraison en sus.
***Ce produit est protégé en vertu des droits d'auteurs.




Description

Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l’imagerie adopter chez l’enfant ou chez l’adulte ? Quid de l’analyse génétique, à l’heure où l’exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l’identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?